Редкие болезни

​28 февраля отмечается Международный день редких болезней.

В России его начали отмечать с 2008 года. Вообще-то для редких (орфанных) заболеваний был выбран самый редкий день в году – 29 февраля, но в не високосные годы его принято отмечать 28 февраля.

 Цель — привлечь внимание общественности к проблемам больных редкими заболеваниями, повысить осведомленность о таких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия заболеваний, проблемы большинства больных схожи: недоступность правильной диагностики, поздняя постановка диагноза, недостаток информации и научных знаний о болезни, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в лечении и уходе.

Редкие заболевания  (болеют не более 10 человек из 100 тысяч) есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. По оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них есть весьма экзотические, к примеру, синдром кабуки (в Европе около 300 случаев), есть и те, что встречаются чаще: гемофилия, болезнь Альцгеймера.

Сегодня в перечень редких болезней, утвержденный Правительством России, включено 24 диагноза.  В регистре больных с редкими заболеваниями, сформированном   Минздравом Марий Эл,  учтены  64 жителя республики по 11 заболеваниям - угрожающим жизни, хроническим прогрессирующим, сокращающим земной срок и приводящим к инвалидности.

Их бесплатное лекарственное обеспечение осуществляется в соответствии со стандартами медицинской помощи и  назначениями специалистов федеральных центров. В 2013 году объем финансирования этих заболеваний составил свыше 5 млн. рублей.