Неонатальный скрининг, ласково именуемый «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. В России скрининг сейчас преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.
Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка. Поэтому такое значение имеет расширение списка заболеваний, по которым будет проводиться скрининг.
Для проведения неонатального скрининга образцы крови берут из пяточки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24-48 часов жизни у доношенных и на седьмые сутки жизни у недоношенных детей.
Забор крови на исследование проводится во всех учреждениях родовспоможения и детских поликлиниках республики. В случае выявления положительного результата информация передается родителям ребенка и назначается дополнительное обследование.
В Республике Марий Эл за последние пять лет выявлено 11 случаев врожденного гипотиреоза, один случай фенилкетонурии, 2 адреногенитального синдрома (врожденная дисфункция коры надпочечников), 2 муковисцидоза. Всем детям начато лечение.
Пресс-служба Минздрава РМЭ
