Начальник отдела охраны материнства и детства Минздрава республики Галина Мурзаева о том, что за два месяца 2023 года в Республике Марий Эл расширенный неонатальный скрининг не выявил наследственных заболеваний у новорожденных.
Программа по неонатальному скринингу новорожденных на 5 наследственных заболеваний действует в Российской Федерации с 2006 года. Неонатальный скринингом в Марий Эл охвачены 98% родившихся детей. Ежегодно скрининг выявлял в республике 2-3 ребенка с серьезными заболеваниями. Это фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот, грозящее необратимой умственной отсталостью и тяжёлыми неврологическими нарушениями, если не соблюдать специальную диету), врожденный гипотиреоз (патология щитовидной железы), муковисцидоз (поражаются легкие, желудочно-кишечный тракт, печень) и адреногенитальный синдром (избыточная секреция гормонов коры надпочечников).
Это наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и даже месяцы жизни. Если их вовремя не начать лечить, возникают необратимые изменения, снижающие качество и продолжительность жизни. В дальнейшем лечение и реабилитация таких пациентов требуют больших экономических затрат и оборачиваются для семьи психологическими и социальными проблемами.
С 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявлять до появления клинических симптомов уже не 5, а более 30 заболеваний. Значит, дети будут поставлены на диспансерный учет и своевременно, сразу после рождения, получат необходимую медицинскую помощь.
В республике функционирует и программа по пренатальному скринингу, то есть проводятся диагностические мероприятия, позволяющие выявить врожденные заболевания плода на стадии внутриутробного развития, пока малыш не появился на свет. Среди этих меропритий ультразвуковая диагностика, биохимические и генетические анализы.
Пренатальный скрининг проходят ежегодно более 90% беременных. Обследование позволяет выявить проблемы на ранних стадиях, вовремя начать лечение и не допустить развития заболеваний.
В случае наличия у плода болезни врач-консультант информирует о возможностях современной медицины, родители тщательно взвешивают и собственные возможности в плане реабилитации ребёнка. И после тщательного взвешивания всех аргументов семья принимает решение о том, вынашивать плод или прерывать беременность.
Пресс-служба Минздрава РМЭ
